Bệnh viện JW Hàn Quốc vừa tiếp nhận một bệnh nhân 25 tuổi, quốc tịch Mỹ, mắc hội chứng Madelung. Căn bệnh tăng sinh u mỡ đối xứng cực hiếm gặp – khiến vùng đùi bị biến dạng to đến 138cm.
Hơn 20 năm mặc cảm đùi mọc “2 cái đầu”
Mới đây, Bệnh viện JW đã khám cho bệnh nhân N.T.A (25 tuổi, quốc tịch Hoa Kỳ). Bệnh nhân đến trong tình trạng hai bên đùi và hông xuất hiện khối u khổng lồ. Các khối u bất thường này làm biến dạng phần thân dưới của bệnh nhân. Điều này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động cũng như ngoại hình bị thay đổi.
Hai bên đùi và hông xuất hiện khối u khổng lồ
Qua khai thác bệnh sử, bệnh nhân chia sẻ từ nhỏ chỉ thấy vùng đùi to hơn bình thường. Nhưng do chủ quan vì nghĩ đây chỉ là một đặc điểm thường gặp do béo phì. Do đó, bệnh nhân đã để tình trạng ấy diễn tiến trong một thời gian dài mà không tái khám. Mãi đến 18 tuổi, đùi và hông to lên mất kiểm soát và phát triển ngày càng ngày lớn dần. Cho đến 3 năm trở lại đây, thân dưới của chị A đã biến dạng nặng. Hai bên đùi mọc 2 khối u lớn như 2 cái đầu. Bệnh nhân bắt đầu cảm thấy hoang mang và lo sợ.
“Suốt 3 năm qua, vùng thân dưới của tôi cứ lớn dần từng ngày. Bất chấp chế độ ăn kiêng và tập luyện nghiêm ngặt. Tôi từng nghĩ đó chỉ là do cơ địa “to xương”. Nhưng về sau, cảm giác cứ nặng nề và bất thường ngày càng rõ rệt”, bệnh nhân chia sẻ.
Tìm đến Bệnh viện JW với niềm hy vọng cuối cùng
Tuy nhiên, do vướng bận công việc dày đặc, kèm theo việc điều trị y tế tại Mỹ cực kì khó khăn nên chị A đã để tình trạng ấy kéo dài mà không thăm khám sớm. Suốt nhiều năm qua, chị luôn cảm thấy mặc cảm vì không thể mặc vừa bất kỳ trang phục nào. Khối u 2 bên đùi ngày một to. Điều này đã gây cản trở và bất tiện trong sinh hoạt và giao tiếp hàng ngày của chị.
Cố gắng sắp xếp thời gian về Việt Nam, chị đã quyết định bay thẳng đến Bệnh viện JW của Bác sĩ Tú Dung. Chỉ với một mục tiêu duy nhất là được thăm khám trước khi quá muộn.
Bất ngờ phát hiện khối u mỡ cực hiếm gặp
Qua thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu như CT, MRI, siêu âm 5D, các bác sĩ chuyên khoa tại JW đã xác định bệnh nhân mắc hội chứng Madelung (Multiple Symmetric Lipomatosis) – một dạng rối loạn mô mỡ lành tính, có tính chất phát triển đối xứng và lan tỏa, không bao vỏ, hiếm gặp trong thực hành lâm sàng. Đặc biệt vị trí bệnh nhân mắc phải cũng cực kỳ khó để xác định trong giải phẫu bệnh. Sau nhiều chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu, ekip JW xác định khối u của bệnh nhân nằm ở mặt đùi ngoài vị trí mấu chuyển lớn.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc Hội chứng Madelung hiếm gặp ở nữ giới
Theo TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung – Tổng Giám đốc Bệnh viện JW, đa phần các trường hợp MSL được ghi nhận ở nam giới trung niên, có tiền sử rối loạn chuyển hóa hoặc lạm dụng rượu kéo dài. Trường hợp xuất hiện ở một nữ bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ rõ ràng, được đánh giá là đặc biệt hiếm và có nguy cơ tiến triển nhanh.
“Hội chứng này không giống như mỡ thừa thông thường – nó có thể lan rộng, gây biến dạng hình thể, chèn ép mạch máu, ảnh hưởng tư thế và thậm chí ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng nếu không can thiệp sớm và đúng cách,” bác sĩ Tú Dung cảnh báo.
Bác sĩ Tú Dung tiếp tục chỉ định thực hiện giải mã di truyền gen, tiếp tục hội chẩn đa chuyên khoa với các bác sĩ tạo hình thẩm mỹ, ngoại tổng quát, chẩn đoán hình ảnh…Từ đó, có thể đưa ra phương pháp điều trị chính xác nhất phù hợp với tình trạng của bệnh nhân.
